К нам обратился молодой мужчина 28 лет с жалобами на нарушение ходьбы и «что-то не так со стопой». В процессе осмотра было выявлено, что у пациента есть двусторонний пирамидализм с незатухающим клонусом, а также патологические рефлексы. С его слов, такое состояние прогрессирует уже лет 15 − с подросткового возраста. Вначале это было малозаметно, но со временем становилось более очевидным.
После тщательного осмотра доктор Тео сразу назначил МРТ головного мозга и вот что там обнаружил:
локальные гиперинтенсивные изменения в основном в белом веществе головного мозга.
Такие гиперинтенсивные изменения говорят о лейкоэнцефалопатии. Изменения наблюдаются в головном мозге, среднем (мост), мозжечке, продолговатом и даже спинном мозге.
Предположительный диагноз: LBSL − лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга, ассоциированное с мутациями гена DARS2.
LBSL − редкая и малоизвестная форма наследственной лейкоэнцефалопатии, существенная часть которой, вероятно, скрывается под масками первичнопрогрессирующих форм рассеянного склероза.
Лейкоэнцефалопатия − хроническая прогрессирующая патология, обусловленная деструкцией белого вещества головного мозга. Заболевание неизлечимо на данный момент.
Пациенты, страдающие LBSL, имеют в целом лучший прогноз, чем при большинстве других наследственных лейкоэнцефалопатий.
Лечение: только поддерживающая терапия и реабилитация.
Чем раньше обнаружен диагноз и начато лечение, тем больше возможности остановить прогрессирование патологии и восстановить функции подкорковых структур головного мозга.
К НАМ НА ПРИЕМ
