Дистрофия мышечная Эрба-Рота
Дистрофия мышечная Эрба-Рота

Дистрофия мышечная Эрба-Рота

Дистрофия мышечная Эрба-Рота – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется постепенным истощением и слабостью мышц. Это заболевание относится к группе миопатий, которые вызываются мутациями генов, ответственных за синтез белков, необходимых для нормального функционирования мышц.

Дистрофия мышечная Эрба-Рота является одной из форм спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется дегенерацией мотонейронов переднего рога спинного мозга и периферических нервов. Заболевание было впервые описано немецкими врачами Густавом Эрбом и Иоганном Рота в 1860 году. Дистрофия мышечная Эрба-Рота может проявляться в разных возрастах, но чаще всего диагностируется у детей в возрасте от 2 до 5 лет.

Симптомы мышечной дистрофии Эрба-Рота:

Симптомы дистрофии мышечной Эрба-Рота могут быть различными и включают в себя:

  • слабость мышц;
  • потерю массы мышц;
  • потерю координации движений;
  • проблемы с дыханием и глотанием;
  • сколиоз;
  • контрактуры суставов.

У детей с этой формой миопатии часто наблюдается задержка развития моторики, трудность в ходьбе, падение и неумение подниматься без посторонней помощи. Кроме того, у больных могут возникать проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор или тошнота.

Причины появления мышечной дистрофии Эрба-Рота:

Дистрофия мышечная Эрба-Рота является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в генах, ответственных за синтез белка, необходимого для нормального функционирования мотонейронов. Основной причиной заболевания является мутация в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1), расположенном на хромосоме 5q13. Мутации в этом гене приводят к снижению уровня белка SMN, который необходим для выживания мотонейронов.

Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота:

Диагностика дистрофии мышечной Эрба-Рота проводится путем анализа ДНК и определения мутаций в гене SMN1. Также могут использоваться электромиография, биопсия мышц и другие методы исследования. Для подтверждения диагноза необходимо провести полное генетическое тестирование.

Лечение мышечной дистрофии Эрба-Рота:

На сегодняшний день не существует специфического лечения для дистрофии мышечной Эрба-Рота. Лечение заболевания направлено на улучшение качества жизни пациентов и предупреждение осложнений. В лечении используются физические упражнения, ортопедическая коррекция, лекарственная терапия и другие методы. Физические упражнения помогают поддерживать силу и гибкость мышц, а также улучшают функциональную способность. Ортопедическая коррекция позволяет предотвратить деформации костей и суставов. Лекарственная терапия включает в себя использование лекарств, которые уменьшают мышечные спазмы и боли, а также препаратов, улучшающих функцию дыхательной системы.

Профилактика мышечной дистрофии Эрба-Рота:

Профилактика дистрофии мышечной Эрба-Рота заключается в проведении генетического консультирования и тестирования у лиц, имеющих родственников с этим заболеванием. Если у человека обнаружена мутация в гене SMN1, он может передать эту мутацию своим детям. Генетическое консультирование поможет определить риск передачи мутации и принять меры для предотвращения заболевания. Кроме того, регулярные медицинские осмотры и контроль состояния здоровья могут помочь раннее выявить заболевание и начать лечение.

Врачи
Айрапетян Гоар Самвеловна
Оториноларинголог, Детский оториноларинголог
Прием детей с 0 лет
Лохматов Дмитрий Владимирович
Терапевт, Гастроэнтеролог
Темесов Сармат Алимбекович
Травматолог-ортопед
Бауманская
Врач высшей категории. Кандидат медицинских наук. Старший научный сотрудник
Соловьева Наталья Владимировна
Врач ФД, Кардиолог
Клиника «Семейная» на Новой Риге
Прием детей
Селезнев Михаил Николаевич
Хирург
Киевская
Ведущий специалист
Редькина Марина Александровна
Хирург
Измайловская
Мекхаеэль Шехата Факхари
Хирург
Университет
Кандидат медицинских наук
Проводит операции
Матвейчева Светлана Николаевна
Врач УЗД
Площадь Ильича
Врач высшей категории
Прием детей с 5 лет
Гербов Виталий Витальевич
Эндоскопист
Площадь Ильича
Полежаевская
Врач высшей категории
Хриенко Алина Валериевна
Пластический хирург
Киевская
Бауманская
Врач высшей категории
Проводит операции
Хорошухина Лариса Борисовна
Акушер-гинеколог, Врач УЗД
Речной вокзал
Хоконова Диана Алихановна
Невролог
Клиника «Семейная» на Новой Риге
Ведущий специалист
Филиппов Владислав Владимирович
Травматолог-ортопед
Бауманская
Кандидат медицинских наук
Проводит операции
Томина Елизавета Викторовна
Врач УЗД
Площадь Ильича
Прием детей с 0 лет
Титова Мария Дмитриевна
Дерматолог-косметолог, Детский дерматолог, Трихолог
Площадь Ильича
Прием детей с 0 лет
Иванова Марина Сергеевна
Эндокринолог
Университет
Зандраев Цыденжап  Жаргалович
Травматолог-ортопед, Детский травматолог-ортопед
Университет
Ведущий специалист. Врач высшей категории
Прием детей с 0 лет
Болотова Дарижана Гомбожаповна
Эндоскопист
Киевская
Ведущий специалист
Ваш браузер устарел рекомендуем обновить его до последней версии
или использовать другой более современный.