Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является одной из форм спинальной мышечной атрофии, которая относится к группе заболеваний, известных как моторные нейроны заболевания. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана обычно начинается в детстве или юности, хотя некоторые случаи могут начаться в зрелом возрасте. Заболевание прогрессирует медленно, и большинство пациентов сохраняют способность ходить в течение многих лет после постановки диагноза.

Симптомы спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:

Симптомы спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана включают в себя слабость и атрофию мышц, особенно в ногах и нижней части туловища. Пациенты могут испытывать трудности при ходьбе, поднимаясь по лестнице или вставая из сидячего положения. Также могут возникнуть проблемы с равновесием и координацией движений. В более поздних стадиях заболевания могут развиться спастические судороги и скованность в суставах.

Причины появления спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в гене IAP. Эта мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что если один родитель является носителем мутации, то есть 50% шанс передать её ребёнку. Мутация приводит к нарушениям в работе моторных нейронов, которые отвечают за управление мышцами.

Диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:

Диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана может быть сложной, так как симптомы заболевания похожи на симптомы других нейродегенеративных заболеваний. Для постановки диагноза врач может провести визуальное обследование, электромиографию, исследование крови и генетический анализ. Электромиография используется для определения уровня активности в мышцах, а генетический анализ позволяет выявить мутацию гена IAP.

Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:

На сегодняшний день не существует лечения, которое могло бы остановить прогрессирование спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана. Лечение направлено на улучшение качества жизни пациента и предотвращение осложнений. Физическая терапия и занятия спортом могут помочь поддерживать силу и гибкость мышц. Ортопедические средства, такие как ортезы и костыли, могут помочь пациентам сохранить мобильность. Лекарственная терапия может использоваться для лечения болей и спазмов.

Профилактика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:

Поскольку спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является генетическим заболеванием, профилактика заболевания заключается в генетическом консультировании и тестировании до рождения. Если один из родителей является носителем мутации гена IAP, то есть риск передачи мутации ребёнку. Генетическое консультирование может помочь семьям принять информированное решение о планировании семьи.