Туберозный склероз
Туберозный склероз

Туберозный склероз

Туберозный склероз – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется образованием множественных доброкачественных опухолей в различных органах и тканях тела, включая мозг. Это заболевание может вызывать серьезные проблемы со здоровьем, особенно когда опухоли возникают в области головного мозга.

Туберозный склероз – это генетическое заболевание, которое характеризуется образованием множественных доброкачественных опухолей, называемых туберсами. Эти опухоли могут развиваться во многих органах и тканях тела, но наиболее часто они появляются в коре головного мозга. Туберсы могут быть разных размеров и форм, и они могут вызвать различные симптомы в зависимости от их расположения и размера.

Симптомы туберозного склероза:

Симптомы туберозного склероза могут значительно различаться у разных пациентов, и они зависят от количества и размера опухолей, а также от их расположения в мозге. К общим симптомам относятся:

  • эпилептические припадки;
  • головные боли;
  • головокружение;
  • проблемы с памятью и концентрацией;
  • изменения личности;
  • слабость или паралич в конечностях;
  • проблемы с речью и зрением.

У некоторых пациентов могут также наблюдаться кожные покрытия, известные как "аденома склерозирующая" или "ангиофиброма".

Причины появления туберозного склероза:

Туберозный склероз является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в одном из двух генов: TSC1 или TSC2. Мутации в этих генах приводят к нарушениям в работе белков, которые контролируют рост клеток и образование новых сосудов. Когда эти белки не функционируют должным образом, клетки начинают расти неконтролируемо, что приводит к образованию опухолей.

Диагностика туберозного склероза:

Диагностика туберозного склероза обычно включает в себя несколько этапов. Сначала врач проводит полное обследование пациента, чтобы определить симптомы и анамнез заболевания. Затем проводятся дополнительные исследования, такие как МРТ или КТ-сканирование мозга, чтобы определить наличие опухолей. Также могут быть проведены генетические тесты, чтобы определить наличие мутаций в генах TSC1 или TSC2.

Лечение туберозного склероза:

Лечение туберозного склероза зависит от симптомов и степени заболевания. Антиэпилептические препараты могут использоваться для лечения эпилептических припадков, а хирургическое удаление новообразований может быть рекомендовано, если они вызывают серьезные проблемы со здоровьем. Лекарственная терапия может также использоваться для лечения других симптомов, таких как головные боли или проблемы с концентрацией.

Профилактика туберозного склероза:

На данный момент не существует способа предотвращения туберозного склероза, так как это генетическое заболевание. Однако раннее обнаружение и лечение могут помочь минимизировать последствия заболевания и улучшить качество жизни пациента. Регулярные медицинские осмотры и наблюдения могут помочь выявить любые изменения в состоянии здоровья и начать лечение вовремя.

Врачи
Айрапетян Гоар Самвеловна
Оториноларинголог, Детский оториноларинголог
Прием детей с 0 лет
Лохматов Дмитрий Владимирович
Терапевт, Гастроэнтеролог
Темесов Сармат Алимбекович
Травматолог-ортопед
Бауманская
Врач высшей категории. Кандидат медицинских наук. Старший научный сотрудник
Соловьева Наталья Владимировна
Врач ФД, Кардиолог
Клиника «Семейная» на Новой Риге
Прием детей
Селезнев Михаил Николаевич
Хирург
Киевская
Ведущий специалист
Редькина Марина Александровна
Хирург
Измайловская
Мекхаеэль Шехата Факхари
Хирург
Университет
Кандидат медицинских наук
Проводит операции
Матвейчева Светлана Николаевна
Врач УЗД
Площадь Ильича
Врач высшей категории
Прием детей с 5 лет
Гербов Виталий Витальевич
Эндоскопист
Площадь Ильича
Полежаевская
Врач высшей категории
Хриенко Алина Валериевна
Пластический хирург
Киевская
Бауманская
Врач высшей категории
Проводит операции
Хорошухина Лариса Борисовна
Акушер-гинеколог, Врач УЗД
Речной вокзал
Хоконова Диана Алихановна
Невролог
Клиника «Семейная» на Новой Риге
Ведущий специалист
Филиппов Владислав Владимирович
Травматолог-ортопед
Бауманская
Кандидат медицинских наук
Проводит операции
Томина Елизавета Викторовна
Врач УЗД
Площадь Ильича
Прием детей с 0 лет
Титова Мария Дмитриевна
Дерматолог-косметолог, Детский дерматолог, Трихолог
Площадь Ильича
Прием детей с 0 лет
Иванова Марина Сергеевна
Эндокринолог
Университет
Зандраев Цыденжап  Жаргалович
Травматолог-ортопед, Детский травматолог-ортопед
Университет
Ведущий специалист. Врач высшей категории
Прием детей с 0 лет
Болотова Дарижана Гомбожаповна
Эндоскопист
Киевская
Ведущий специалист
Ваш браузер устарел рекомендуем обновить его до последней версии
или использовать другой более современный.