Дистрофия мышечная Дюшенна

Главная Статьи Заболевания НеврологияДистрофия мышечная Дюшенна

Дистрофия мышечная Дюшенна

Дистрофия мышечная Дюшенна – это генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью мускулов. Это одна из наиболее распространенных форм мышечной дистрофии, которая поражает преимущественно мальчиков.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическая болезнь, вызванная мутацией в гене DMD, который кодирует белок дистрофин. Этот белок необходим для нормального функционирования мышц, и его отсутствие или недостаток приводит к их разрушению. Болезнь наследуется по рецессивному типу по X-хромосоме, что означает, что она передается только от матери к сыну.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна:

Симптомы дистрофии Дюшенна обычно появляются в возрасте от 3 до 6 лет.

Первым признаком заболевания может быть трудность в ходьбе, частая потеря равновесия и падения. Дети могут испытывать проблемы с подъёмом с земли, бегом и поднятием ноги, чтобы надеть штаны. Слабость мускулов ног усугубляется со временем, и дети могут начать использовать костыли или инвалидную коляску для передвижения. По мере прогрессирования заболевания слабость распространяется на другие группы мышц, включая руки, шею и диафрагму.

Причины появления мышечной дистрофии Дюшенна:

Дистрофия Дюшенна является генетическим заболеванием, вызванным мутацией в гене DMD, расположенном на X-хромосоме. Мутация приводит к отсутствию или недостатку белка дистрофина, который необходим для нормального функционирования мышц. Болезнь наследуется по рецессивному типу, что означает, что мальчик должен унаследовать копию дефектного гена от каждого из родителей, чтобы развить заболевание. Матери, являющиеся носителями дефектного гена, не имеют симптомов заболевания, но могут передать его своим детям.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна:

Диагностика дистрофии Дюшенна включает в себя несколько этапов.

Во-первых, врач проводит визуальное обследование и изучает историю болезни пациента. Затем проводятся лабораторные исследования, такие как анализ крови и биопсия мышц, чтобы определить уровень белка дистрофина. Также могут быть проведены генетические тесты, чтобы определить наличие мутации в гене DMD.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна:

На сегодняшний день не существует лечения, способного полностью излечить дистрофию Дюшенна. Лечение направлено на улучшение качества жизни пациентов и замедление прогрессирования заболевания. К основным методам лечения относятся физиотерапия, занятия спортом, использование ортезов и костылей, а также медикаментозная терапия. Физиотерапия и занятия спортом помогают поддерживать силу и гибкость мышц, а ортезы и костыли улучшают мобильность. Медикаментозная терапия включает в себя использование стероидов, которые могут замедлить прогрессирование заболевания, но могут иметь побочные эффекты.

Профилактика мышечной дистрофии Дюшенна:

На сегодняшний день не существует профилактических мероприятий, которые могли бы предотвратить появление дистрофии Дюшенна. Однако есть способы минимизировать риск передачи заболевания от матерей-носителей к своим сыновьям. Генетический скрининг позволяет определить наличие мутации в гене DMD у женщин, планирующих забеременеть. Если у женщины обнаружена мутация, то она может воспользоваться методами искусственного оплодотворения, такими как ПГД (преимплантационная генетическая диагностика), чтобы выбрать здоровую эмбрионную ткань.

Энцефалопатия Вернике

Энцефалопатия Вернике – это редкое, но серьезное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется нарушением работы мозга из-за дефицита тиамина (витамина B1). Это состояние часто возникает у людей, страдающих алкоголизмом или нарушениями питания.

Энцефаломиелит

Энцефаломиелит – это серьезное заболевание, которое поражает центральную нервную систему человека. Он характеризуется воспалением мозга и спинного мозга, что может привести к различным неврологическим симптомам и осложнениям.

Энурез

Энурез или недержание мочи, является распространенным неврологическим расстройством, которое часто встречается у детей и взрослых.

Энкопрез

Энкопрез – в неврологии является довольно распространенным явлением, которое требует внимательного изучения и комплексного подхода к лечению.

Хронический болевой синдром

Хронический болевой синдром – это сложное состояние, которое характеризуется продолжительными или рецидивирующими болями, которые могут быть вызваны различными факторами. В неврологии хронический болевой синдром является одной из наиболее распространенных проблем, с которыми сталкиваются пациенты.

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона – это хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется непроизвольными, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах, нарушениями психики и деменцией.

Фебрильные судороги

Фебрильные судороги – это один из распространенных неврологических синдромов, который может возникнуть у детей и взрослых. Это состояние характеризуется резким повышением температуры тела (38°C и выше) и появлением интенсивных мышечных спазмов.

Туннельный синдром

Туннельный синдром – это расстройство, связанное с сжатием или раздражением периферических нервов, которое может вызывать болевой синдром и нарушение функций нерва. Этот синдром часто встречается у лиц, которые выполняют монотонную работу, требующую длительного напряжения рук или ног.

Туберозный склероз

Туберозный склероз – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется образованием множественных доброкачественных опухолей в различных органах и тканях тела, включая мозг. Это заболевание может вызывать серьезные проблемы со здоровьем, особенно когда опухоли возникают в области головного мозга.

Транзиторная ишемическая атака

Транзиторная ишемическая атака – также известная как преходящая ишемическая атака или "мини-инсульт", представляет собой временное нарушение кровоснабжения в определенной области мозга, которое вызывает кратковременные неврологические симптомы. Хотя симптомы обычно исчезают в течение часа или двух, транзиторная ишемическая атака может быть предупреждением о возможном будущем инсульте.

Стеноз сонной артерии

Стеноз сонной артерии – это состояние, при котором происходит сужение просвета сонной артерии, что может привести к нарушениям мозгового кровообращения и развитию различных неврологических расстройств.

Спинальная атрофия Кугельберга-Веландера

Спинальная атрофия Кугельберга-Веландера – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дегенерацией моторных нейронов в спинном мозге. Это приводит к слабости мышц и потере их функций.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дегенерацией моторных нейронов в спинном мозге. Это приводит к слабости и атрофии мышц, особенно в ногах и нижней части туловища.

Сирингомиелия

Сирингомиелия – это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется постепенным увеличением полости в спинном мозге и последующим повреждением нервных волокон.

Синдром Уэста

Синдром Уэста – это редкое неврологическое расстройство, которое характеризуется эпилептическими припадками, умственной отсталостью или задержкой развития и гиперкинезом (например, судороги лица, рук и ног). Это состояние обычно диагностируется у детей в возрасте до одного года.

Синдром Туретта

Синдром Туретта – это редкое нейропсихиатрическое заболевание, которое характеризуется наличием множественных двигательных или фонических тиков. Этот синдром был впервые описан французским неврологом Жоржем Альфредом Туреттом в 1885 году.

Синдром Ретта

Синдром Ретта – это редкое неврологическое расстройство, которое характеризуется регрессом развития у детей после первого года жизни. Это состояние было впервые описано австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1966 году.

Синдром Расмуссена

Синдром Расмуссена – это редкое неврологическое заболевание, которое характеризуется потерей функций мозга из-за повреждения или деформации коры головного мозга. Это состояние обычно возникает у детей и молодых взрослых и может привести к параличу, эпилептическим припадкам и другим серьезным проблемам со здоровьем.

Синдром позвоночной артерии

Синдром позвоночной артерии – это редкое заболевание, которое может вызывать серьезные неврологические осложнения. Это состояние возникает, когда позвоночная артерия, которая является основным источником кровоснабжения мозга, находится под давлением из-за аномального расположения или структуры шейных позвонков.

Синдром Отахара

Синдром Отахара – это редкое неврологическое заболевание, которое характеризуется эпилептическими припадками, вызванными гипокальциемией (снижением уровня кальция в крови). Это состояние может возникнуть у детей и взрослых, но чаще всего встречается у младенцев и маленьких детей.