Дистрофия мышечная Беккера
Дистрофия мышечная Беккера – это генетическое заболевание, которое характеризуется постепенным истончением и слабостью мускулов. Этот вид дистрофии относится к группе миопатий, которые вызываются мутациями генов, ответственных за синтез белков, необходимых для нормального функционирования мышц.
Дистрофия мышечная Беккера является редким заболеванием, которое встречается у одного человека из 30 000. Она может поражать как мужчин, так и женщин, независимо от их расы или этнической принадлежности. Эта форма дистрофии отличается от других видов тем, что она проявляется в более позднем возрасте и имеет медленное течение.
Симптомы мышечной дистрофии Беккера:
- Слабость мышц ног и бедер;
- Трудность в ходьбе и подъёме по лестнице;
- Потеря способности к прыжкам и быстрой ходьбе;
- Изгиб конечностей вследствие ослабления мышц;
- Уменьшение объёма мышц;
- Снижение рефлексов;
- Боли в мышцах и сухожилиях.
Причины появления мышечной дистрофии Беккера:
Дистрофия мышечная Беккера является генетическим заболеванием, вызванным мутацией гена DMD, который ответственен за производство белка дистрофина. Этот белок играет важную роль в поддержании структурной целостности мышечных волокон. Мутации в гене DMD приводят к дефициту или отсутствию дистрофина, что в свою очередь приводит к разрушению мышечных волокон и развитию заболевания.
Диагностика мышечной дистрофии Беккера:
- Анализ крови на уровень креатинкиназы (КФК), которая является маркером повреждения мышц;
- Электромиография (ЭМГ) для определения характера и локализации поражения мышц;
- Биопсия мышцы для определения типа и степени поражения мышечных волокон;
- Молекулярно-генетическое тестирование для определения мутаций в гене DMD.
Лечение мышечной дистрофии Беккера:
На сегодняшний день не существует специфического лечения для дистрофии мышечной Беккера. Основной целью лечения является улучшение качества жизни пациентов и замедление прогрессирования заболевания. К основным методам лечения относятся:
- Физиотерапия и занятия спортом для поддержки силы и гибкости мышц;
- Использование ортезов и инвалидных колясок для поддержания мобильности;
- Лекарственная терапия для снижения болей и спазмов;
- Хирургическое вмешательство для коррекции деформаций конечностей и позвоночника.
Профилактика мышечной дистрофии Беккера:
Поскольку дистрофия мышечная Беккера является генетическим заболеванием, её полностью предотвратить невозможно. Однако есть несколько мер, которые можно принять для снижения риска передачи заболевания по наследству:
- Генетические анализы перед планированием беременности;
- Перинатальная диагностика для определения наличия мутаций в гене DMD у плода;
- Планирование семьи с помощью донорских сперматозоидов или яйцеклетки.