Синдром Жильбера

Синдром Жильбера также известен как врожденная желтуха 1-го типа или синдром Меульгера. Он является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутантного гена, чтобы ребенок мог унаследовать заболевание.

Симптомы синдрома Жильбера:

• Желтушность кожи и глаз;
• Повышенное количество билирубина в крови;
• Увеличение печени и селезенки;
• Нейрологические проблемы, такие как атаксия и двигательные нарушения.

Причины появления синдрома Жильбера:

Синдром Жильбера вызывается мутацией в гене АТФ-связывающие транспортные белки, подсемейства C, член 2 (ABCC2), который кодирует белок, участвующий в транспорте билирубина из гепатоцитов (печеночных клеток) в желчные протоки. Мутация в гене ABCC2 приводит к дефекту этого белка, что препятствует нормальному выведению билирубина из печени, что приводит к его накоплению в крови.

Диагностика синдрома Жильбера:

Диагностика синдрома Жильбера включает в себя несколько этапов. Сначала врач проводит осмотр пациента, чтобы определить наличие желтухи и других симптомов заболевания. Затем проводятся лабораторные исследования, такие как анализ крови на уровень билирубина и другие маркеры заболевания печени. В случае необходимости могут быть проведены дополнительные тесты, такие как биопсия печени или генетический анализ.

Лечение синдрома Жильбера:

Лечение синдрома Жильбера зависит от степени тяжести заболевания. Для лечения легкой формы заболевания могут быть назначены медикаменты, которые помогут снизить уровень билирубина в крови.

В более тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.

Профилактика синдрома Жильбера:

Профилактика синдрома Жильбера заключается в том, чтобы исключить фактор риска передачи заболевания от родителей ребенку. Если один или оба родителя являются носителями мутантного гена, они могут воспользоваться методами генетического консультирования и тестирования, чтобы определить риск передачи заболевания ребенку. Если риск высокий, существуют альтернативные способы зачатия, такие как донорская сперма или эмбриональное тестирование.