Синдром Жильбера
Синдром Жильбера – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями обмена билирубина (желчных пигментов) в печени. Это приводит к накоплению токсичного уровня билирубина в крови, что может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, если не будет проведена своевременная диагностика и лечение.
Синдром Жильбера также известен как врожденная желтуха 1-го типа или синдром Меульгера. Он является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутантного гена, чтобы ребенок мог унаследовать заболевание.
Симптомы синдрома Жильбера:
- Желтушность кожи и глаз;
- Повышенное количество билирубина в крови;
- Увеличение печени и селезенки;
- Нейрологические проблемы, такие как атаксия и двигательные нарушения.
Причины появления синдрома Жильбера:
Синдром Жильбера вызывается мутацией в гене АТФ-связывающие транспортные белки, подсемейства C, член 2 (ABCC2), который кодирует белок, участвующий в транспорте билирубина из гепатоцитов (печеночных клеток) в желчные протоки. Мутация в гене ABCC2 приводит к дефекту этого белка, что препятствует нормальному выведению билирубина из печени, что приводит к его накоплению в крови.
Диагностика синдрома Жильбера:
Диагностика синдрома Жильбера включает в себя несколько этапов. Сначала врач проводит осмотр пациента, чтобы определить наличие желтухи и других симптомов заболевания. Затем проводятся лабораторные исследования, такие как анализ крови на уровень билирубина и другие маркеры заболевания печени. В случае необходимости могут быть проведены дополнительные тесты, такие как биопсия печени или генетический анализ.
Лечение синдрома Жильбера:
Лечение синдрома Жильбера зависит от степени тяжести заболевания. Для лечения легкой формы заболевания могут быть назначены медикаменты, которые помогут снизить уровень билирубина в крови.
В более тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.
Профилактика синдрома Жильбера:
Профилактика синдрома Жильбера заключается в том, чтобы исключить фактор риска передачи заболевания от родителей ребенку. Если один или оба родителя являются носителями мутантного гена, они могут воспользоваться методами генетического консультирования и тестирования, чтобы определить риск передачи заболевания ребенку. Если риск высокий, существуют альтернативные способы зачатия, такие как донорская сперма или эмбриональное тестирование.
Спасибо! Ваш email успешно подписан
