Дистрофия мышечная Беккера
Дистрофия мышечная Беккера – это генетическое заболевание, которое характеризуется постепенным истончением и слабостью мускулов. Этот вид дистрофии относится к группе миопатий, которые вызываются мутациями генов, ответственных за синтез белков, необходимых для нормального функционирования мышц.
Дистрофия мышечная Беккера является редким заболеванием, которое встречается у одного человека из 30 000. Она может поражать как мужчин, так и женщин, независимо от их расы или этнической принадлежности. Эта форма дистрофии отличается от других видов тем, что она проявляется в более позднем возрасте и имеет медленное течение.
Симптомы мышечной дистрофии Беккера:
- Слабость мышц ног и бедер;
- Трудность в ходьбе и подъёме по лестнице;
- Потеря способности к прыжкам и быстрой ходьбе;
- Изгиб конечностей вследствие ослабления мышц;
- Уменьшение объёма мышц;
- Снижение рефлексов;
- Боли в мышцах и сухожилиях.
Причины появления мышечной дистрофии Беккера:
Дистрофия мышечная Беккера является генетическим заболеванием, вызванным мутацией гена DMD, который ответственен за производство белка дистрофина. Этот белок играет важную роль в поддержании структурной целостности мышечных волокон. Мутации в гене DMD приводят к дефициту или отсутствию дистрофина, что в свою очередь приводит к разрушению мышечных волокон и развитию заболевания.
Диагностика мышечной дистрофии Беккера:
- Анализ крови на уровень креатинкиназы (КФК), которая является маркером повреждения мышц;
- Электромиография (ЭМГ) для определения характера и локализации поражения мышц;
- Биопсия мышцы для определения типа и степени поражения мышечных волокон;
- Молекулярно-генетическое тестирование для определения мутаций в гене DMD.
Лечение мышечной дистрофии Беккера:
На сегодняшний день не существует специфического лечения для дистрофии мышечной Беккера. Основной целью лечения является улучшение качества жизни пациентов и замедление прогрессирования заболевания. К основным методам лечения относятся:
- Физиотерапия и занятия спортом для поддержки силы и гибкости мышц;
- Использование ортезов и инвалидных колясок для поддержания мобильности;
- Лекарственная терапия для снижения болей и спазмов;
- Хирургическое вмешательство для коррекции деформаций конечностей и позвоночника.
Профилактика мышечной дистрофии Беккера:
Поскольку дистрофия мышечная Беккера является генетическим заболеванием, её полностью предотвратить невозможно. Однако есть несколько мер, которые можно принять для снижения риска передачи заболевания по наследству:
- Генетические анализы перед планированием беременности;
- Перинатальная диагностика для определения наличия мутаций в гене DMD у плода;
- Планирование семьи с помощью донорских сперматозоидов или яйцеклетки.
Другие статьи в разделе
Неврология
Энцефалопатия Вернике – это редкое, но серьезное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется нарушением работы мозга из-за дефицита тиамина (витамина B1). Это состояние часто возникает у людей, страдающих алкоголизмом или нарушениями...
Неврология
Энцефаломиелит – это серьезное заболевание, которое поражает центральную нервную систему человека. Он характеризуется воспалением мозга и спинного мозга, что может привести к различным неврологическим симптомам и осложнениям.
Педиатрия
Энурез или недержание мочи, является распространенным неврологическим расстройством, которое часто встречается у детей и взрослых.
Неврология
Энкопрез – в неврологии является довольно распространенным явлением, которое требует внимательного изучения и комплексного подхода к лечению.
Неврология
Хронический болевой синдром – это сложное состояние, которое характеризуется продолжительными или рецидивирующими болями, которые могут быть вызваны различными факторами. В неврологии хронический болевой синдром является одной из наиболее распространенных...
Неврология
Хорея Гентингтона – это хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется непроизвольными, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах, нарушениями психики и деменцией.
Педиатрия
Фебрильные судороги – это один из распространенных неврологических синдромов, который может возникнуть у детей и взрослых. Это состояние характеризуется резким повышением температуры тела (38°C и выше) и появлением интенсивных мышечных спазмов.
Неврология
Туннельный синдром – это расстройство, связанное с сжатием или раздражением периферических нервов, которое может вызывать болевой синдром и нарушение функций нерва. Этот синдром часто встречается у лиц, которые выполняют монотонную работу, требующую...
Неврология
Туберозный склероз – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется образованием множественных доброкачественных опухолей в различных органах и тканях тела, включая мозг. Это заболевание может вызывать серьезные проблемы со здоровьем,...
Неврология
Транзиторная ишемическая атака – также известная как преходящая ишемическая атака или "мини-инсульт", представляет собой временное нарушение кровоснабжения в определенной области мозга, которое вызывает кратковременные неврологические симптомы. ...
Неврология
Стеноз сонной артерии – это состояние, при котором происходит сужение просвета сонной артерии, что может привести к нарушениям мозгового кровообращения и развитию различных неврологических расстройств.
Неврология
Спинальная атрофия Кугельберга-Веландера – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дегенерацией моторных нейронов в спинном мозге. Это приводит к слабости мышц и потере их функций.
Неврология
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дегенерацией моторных нейронов в спинном мозге. Это приводит к слабости и атрофии мышц, особенно в ногах и нижней части туловища.
Неврология
Сирингомиелия – это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется постепенным увеличением полости в спинном мозге и последующим повреждением нервных волокон.
Неврология
Синдром Уэста – это редкое неврологическое расстройство, которое характеризуется эпилептическими припадками, умственной отсталостью или задержкой развития и гиперкинезом (например, судороги лица, рук и ног). Это состояние обычно диагностируется ...
Неврология
Синдром Туретта – это редкое нейропсихиатрическое заболевание, которое характеризуется наличием множественных двигательных или фонических тиков. Этот синдром был впервые описан французским неврологом Жоржем Альфредом Туреттом в 1885 году.
Неврология
Синдром Ретта – это редкое неврологическое расстройство, которое характеризуется регрессом развития у детей после первого года жизни. Это состояние было впервые описано австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1966 году.
Неврология
Синдром Расмуссена – это редкое неврологическое заболевание, которое характеризуется потерей функций мозга из-за повреждения или деформации коры головного мозга. Это состояние обычно возникает у детей и молодых взрослых и может привести к параличу,...
Неврология
Синдром позвоночной артерии – это редкое заболевание, которое может вызывать серьезные неврологические осложнения. Это состояние возникает, когда позвоночная артерия, которая является основным источником кровоснабжения мозга, находится под давлением...
Неврология
Синдром Отахара – это редкое неврологическое заболевание, которое характеризуется эпилептическими припадками, вызванными гипокальциемией (снижением уровня кальция в крови). Это состояние может возникнуть у детей и взрослых, но чаще всего встречается...
Спасибо! Ваш email успешно подписан
