Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это заболевание, вызванное дефектом фермента фенилаланин-гидроксилазы, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате этого дефекта уровень фенилаланина в крови повышается, что может привести к накоплению токсичных продуктов обмена в организме ребенка.

Симптомы фенилкетонурии:

Симптомы фенилкетонурии могут быть различными и включают в себя:

• Задержку психомоторного развития;
• Проблемы с кожей (сухая, шелушащаяся кожа);
• Повышенную активность и беспокойство;
• Слабый рост и недостаток веса;
• Эпилептические припадки;
• Нарушение функции печени;
• Изменения в цвете волос и глаз (ребенок может иметь светлые волосы и голубые глаза, даже если родители имеют темные волосы и глаза).

Причины появления фенилкетонурии:

Фенилкетонурия является генетическим заболеванием, вызванным мутацией гена, ответственного за синтез фермента фенилаланин-гидроксилазы. Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, что означает, что ребенок может наследовать дефектный ген от одного или обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей, он будет страдать от фенилкетонурии.

Диагностика фенилкетонурии:

Диагностика фенилкетонурии проводится путем анализа крови ребенка на уровень фенилаланина. Этот анализ обычно проводится в рамках программы скрининга новорожденных, которая включает в себя анализ крови на несколько врожденных заболеваний. Если уровень фенилаланина выше нормального, ребенок может быть направлен на дополнительное обследование, чтобы подтвердить диагноз фенилкетонурии.

Лечение фенилкетонурии:

Лечение фенилкетонурии включает в себя строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина. Ребенок должен получать специальную диету, которая включает в себя определенное количество белка, жиров и углеводов, но ограниченное количество фенилаланина. Диета должна быть разработана врачом-диетологом, специализирующимся на фенилкетонурии. Кроме того, ребенок может нуждаться в добавлении некоторых витаминов и минералов, которые могут недоставать в его диете. Лекарственная терапия также может быть назначена для контроля уровня фенилаланина в крови.

Профилактика фенилкетонурии:

Профилактика фенилкетонурии заключается в ранней диагностике и своевременном лечении. Если ребенок был диагностирован с фенилкетонурией, его родителям следует строго следовать рекомендациям врача относительно диеты и лечения. Кроме того, родители могут быть проверены на наличие дефектного гена фенилаланин-гидроксилазы, чтобы определить риск передачи заболевания их будущим детям.