Синдром Лейелла был впервые описан в 1966 году врачом Гансом Лейеллом. Заболевание относится к группе лизосомальных болезней накопления и является аутосомно-рецессивным. Это означает, что для развития заболевания необходимо наличие двух копий мутантного гена, полученного от каждого из родителей.

Симптомы синдрома Лейелла:

• Высыпания на коже (эритема)
• Ороговение кожи (гиперкератоз)
• Отслаивание роговых чешуек (десквамация)
• Сухость кожи и слизистых оболочек
• Потеря волос (алопеция)
• Утолщение вен на конъюнктиве глаза (венозное зоркое пятно)
• Нарушение работы желудочно-кишечного тракта (диарея, тошнота, рвота)
• Нарушение функции печени и почек
• Снижение массы тела и роста
• Интеллектуальная отсталость

Причины появления сидрома Лейелла:

Синдром Лейелла вызывается мутацией в гене АТР2, расположенном на хромосоме 8p22. Этот ген ответствен за производство фермента цитохрома b5 редуктазы, который участвует в синтезе жирных кислот и холестерина. Мутация в гене АТР2 приводит к дефициту этого фермента, что в свою очередь приводит к накоплению непереработанных жирных кислот в клетках организма.

Диагностика синдрома Лейелла:

Диагностика синдрома Лейелла включает в себя несколько этапов. Во-первых, проводится сбор анамнеза и осмотр пациента. Во-вторых, проводятся лабораторные исследования, такие как определение уровня фермента цитохрома b5 редуктазы в эритроцитах, определение уровня жирных кислот в плазме крови и моче. В-третьих, может быть проведена генетическая экспертиза с целью выявить мутацию в гене АТР2.

Лечение синдрома Лейелла:

На сегодняшний день не существует специфического лечения синдрома Лейелла. Основной целью лечения является уменьшение симптомов заболевания и предотвращение осложнений. Лечение может включать в себя:

• Применение гипоаллергенной косметики и средств ухода за кожей;
• Прием витаминов и минералов;
• Диета с ограничением ввода жиров и увеличением ввода углеводов;
• Применение препаратов, стимулирующих работу печени и почек;
• Трансплантация костного мозга или печени.

Профилактика синдрома Лейелла:

Профилактика синдрома Лейелла заключается в предотвращении заболевания у потенциально рискованных групп населения. К таким группам относятся люди, у которых есть родственники первой линии с данным заболеванием.

Для профилактики синдрома Лейелла рекомендуется:

• Провести генетический скрининг перед зачатием ребенка;
• Поддерживать здоровый образ жизни (правильное питание, отсутствие вредных привычек, регулярные физические нагрузки);
• Регулярно проходить медицинские осмотры и контролировать свое здоровье.