Муковисцидоз
Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями работы экзокринных желёз, вырабатывающих вязкую слизь. Этот процесс приводит к образованию толстой и вязкой слизи во многих органах, включая лёгкие, что может привести к различным осложнениям.
Муковисцидоз является редким заболеванием, которое встречается у одного человека из 2500-3000 новорождённых. Это генетическая болезнь, вызванная мутацией гена CFTR, расположенного в хромосоме 7. Этот ген ответствен за производство белка, который контролирует перенос хлоридных ионов через клеточные мембраны. Мутация этого гена приводит к накоплению толстой и вязкой слизи в лёгких, что может привести к различным осложнениям, таким как бронхит, пневмония, а также к развитию цирроза лёгких.
Симптомы муковисцидоза:
Симптомы муковисцидоза могут быть разными и зависят от степени поражения лёгких. К общим симптомам относятся кашель, затруднённое дыхание, одышка, хрипота, частая лихорадка, потеря веса и утомляемость. У детей с муковисцидозом может наблюдаться задержка роста.
Причины появления муковисцидоза:
Как уже было упомянуто выше, муковисцидоз является генетическим заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR. Это означает, что заболевание передаётся по наследству. Если оба родителя являются носителями мутантного гена, то риск рождения ребёнка с муковисцидозом составляет 25%. Если один из родителей является носителем мутантного гена, то риск рождения ребёнка с муковисцидозом составляет 2%.
Диагностика муковисцидоза:
Диагностика муковисцидоза проводится с помощью анализа крови на наличие мутантных генов, а также с помощью скрининг-тестов, которые позволяют определить уровень хлоридов в поте. Также используются методы исследования функции лёгких, такие как спирометрия.
Лечение муковисцидоза:
Лечение муковисцидоза направлено на улучшение функции лёгких и предупреждение осложнений. Пациентам рекомендуется регулярно делать физические упражнения, чтобы поддерживать функцию лёгких. Также используются различные медикаментозные средства, такие как бронходилататоры, антибиотики, муколитики и кортикостероиды. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, например, трансплантация лёгких.
Профилактика муковисцидоза:
Профилактика муковисцидоза заключается в ранней диагностике заболевания и своевременном лечении. Рекомендуется регулярно посещать врачей-пульмонологов для мониторинга состояния лёгких. Также важно следить за гигиеной лёгких, выполнять респираторную гимнастику и соблюдать правильный режим питания.