Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дегенерацией моторных нейронов в спинном мозге. Это приводит к слабости и атрофии мышц, особенно в ногах и нижней части туловища.
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является одной из форм спинальной мышечной атрофии, которая относится к группе заболеваний, известных как моторные нейроны заболевания. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана обычно начинается в детстве или юности, хотя некоторые случаи могут начаться в зрелом возрасте. Заболевание прогрессирует медленно, и большинство пациентов сохраняют способность ходить в течение многих лет после постановки диагноза.
Симптомы спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:
Симптомы спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана включают в себя слабость и атрофию мышц, особенно в ногах и нижней части туловища. Пациенты могут испытывать трудности при ходьбе, поднимаясь по лестнице или вставая из сидячего положения. Также могут возникнуть проблемы с равновесием и координацией движений. В более поздних стадиях заболевания могут развиться спастические судороги и скованность в суставах.
Причины появления спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в гене IAP. Эта мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что если один родитель является носителем мутации, то есть 50% шанс передать её ребёнку. Мутация приводит к нарушениям в работе моторных нейронов, которые отвечают за управление мышцами.
Диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:
Диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана может быть сложной, так как симптомы заболевания похожи на симптомы других нейродегенеративных заболеваний. Для постановки диагноза врач может провести визуальное обследование, электромиографию, исследование крови и генетический анализ. Электромиография используется для определения уровня активности в мышцах, а генетический анализ позволяет выявить мутацию гена IAP.
Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:
На сегодняшний день не существует лечения, которое могло бы остановить прогрессирование спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана. Лечение направлено на улучшение качества жизни пациента и предотвращение осложнений. Физическая терапия и занятия спортом могут помочь поддерживать силу и гибкость мышц. Ортопедические средства, такие как ортезы и костыли, могут помочь пациентам сохранить мобильность. Лекарственная терапия может использоваться для лечения болей и спазмов.
Профилактика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна:
Поскольку спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является генетическим заболеванием, профилактика заболевания заключается в генетическом консультировании и тестировании до рождения. Если один из родителей является носителем мутации гена IAP, то есть риск передачи мутации ребёнку. Генетическое консультирование может помочь семьям принять информированное решение о планировании семьи.
Другие статьи в разделе
Неврология
Энцефалопатия Вернике – это редкое, но серьезное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется нарушением работы мозга из-за дефицита тиамина (витамина B1). Это состояние часто возникает у людей, страдающих алкоголизмом или нарушениями...
Неврология
Энцефаломиелит – это серьезное заболевание, которое поражает центральную нервную систему человека. Он характеризуется воспалением мозга и спинного мозга, что может привести к различным неврологическим симптомам и осложнениям.
Педиатрия
Энурез или недержание мочи, является распространенным неврологическим расстройством, которое часто встречается у детей и взрослых.
Неврология
Энкопрез – в неврологии является довольно распространенным явлением, которое требует внимательного изучения и комплексного подхода к лечению.
Неврология
Хронический болевой синдром – это сложное состояние, которое характеризуется продолжительными или рецидивирующими болями, которые могут быть вызваны различными факторами. В неврологии хронический болевой синдром является одной из наиболее распространенных...
Неврология
Хорея Гентингтона – это хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется непроизвольными, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах, нарушениями психики и деменцией.
Педиатрия
Фебрильные судороги – это один из распространенных неврологических синдромов, который может возникнуть у детей и взрослых. Это состояние характеризуется резким повышением температуры тела (38°C и выше) и появлением интенсивных мышечных спазмов.
Неврология
Туннельный синдром – это расстройство, связанное с сжатием или раздражением периферических нервов, которое может вызывать болевой синдром и нарушение функций нерва. Этот синдром часто встречается у лиц, которые выполняют монотонную работу, требующую...
Неврология
Туберозный склероз – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется образованием множественных доброкачественных опухолей в различных органах и тканях тела, включая мозг. Это заболевание может вызывать серьезные проблемы со здоровьем,...
Неврология
Транзиторная ишемическая атака – также известная как преходящая ишемическая атака или "мини-инсульт", представляет собой временное нарушение кровоснабжения в определенной области мозга, которое вызывает кратковременные неврологические симптомы. ...
Неврология
Стеноз сонной артерии – это состояние, при котором происходит сужение просвета сонной артерии, что может привести к нарушениям мозгового кровообращения и развитию различных неврологических расстройств.
Неврология
Спинальная атрофия Кугельберга-Веландера – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дегенерацией моторных нейронов в спинном мозге. Это приводит к слабости мышц и потере их функций.
Неврология
Сирингомиелия – это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется постепенным увеличением полости в спинном мозге и последующим повреждением нервных волокон.
Неврология
Синдром Уэста – это редкое неврологическое расстройство, которое характеризуется эпилептическими припадками, умственной отсталостью или задержкой развития и гиперкинезом (например, судороги лица, рук и ног). Это состояние обычно диагностируется ...
Неврология
Синдром Туретта – это редкое нейропсихиатрическое заболевание, которое характеризуется наличием множественных двигательных или фонических тиков. Этот синдром был впервые описан французским неврологом Жоржем Альфредом Туреттом в 1885 году.
Неврология
Синдром Ретта – это редкое неврологическое расстройство, которое характеризуется регрессом развития у детей после первого года жизни. Это состояние было впервые описано австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1966 году.
Неврология
Синдром Расмуссена – это редкое неврологическое заболевание, которое характеризуется потерей функций мозга из-за повреждения или деформации коры головного мозга. Это состояние обычно возникает у детей и молодых взрослых и может привести к параличу,...
Неврология
Синдром позвоночной артерии – это редкое заболевание, которое может вызывать серьезные неврологические осложнения. Это состояние возникает, когда позвоночная артерия, которая является основным источником кровоснабжения мозга, находится под давлением...
Неврология
Синдром Отахара – это редкое неврологическое заболевание, которое характеризуется эпилептическими припадками, вызванными гипокальциемией (снижением уровня кальция в крови). Это состояние может возникнуть у детей и взрослых, но чаще всего встречается...
Неврология
Синдром Леннокса-Гасто – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, физическими аномалиями и специфическими чертами лица.
Спасибо! Ваш email успешно подписан
