Синдром Жильбера
Синдром Жильбера – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями обмена билирубина (желчных пигментов) в печени. Это приводит к накоплению токсичного уровня билирубина в крови, что может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, если не будет проведена своевременная диагностика и лечение.
Синдром Жильбера также известен как врожденная желтуха 1-го типа или синдром Меульгера. Он является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутантного гена, чтобы ребенок мог унаследовать заболевание.
Симптомы синдрома Жильбера:
- Желтушность кожи и глаз;
- Повышенное количество билирубина в крови;
- Увеличение печени и селезенки;
- Нейрологические проблемы, такие как атаксия и двигательные нарушения.
Причины появления синдрома Жильбера:
Синдром Жильбера вызывается мутацией в гене АТФ-связывающие транспортные белки, подсемейства C, член 2 (ABCC2), который кодирует белок, участвующий в транспорте билирубина из гепатоцитов (печеночных клеток) в желчные протоки. Мутация в гене ABCC2 приводит к дефекту этого белка, что препятствует нормальному выведению билирубина из печени, что приводит к его накоплению в крови.
Диагностика синдрома Жильбера:
Диагностика синдрома Жильбера включает в себя несколько этапов. Сначала врач проводит осмотр пациента, чтобы определить наличие желтухи и других симптомов заболевания. Затем проводятся лабораторные исследования, такие как анализ крови на уровень билирубина и другие маркеры заболевания печени. В случае необходимости могут быть проведены дополнительные тесты, такие как биопсия печени или генетический анализ.
Лечение синдрома Жильбера:
Лечение синдрома Жильбера зависит от степени тяжести заболевания. Для лечения легкой формы заболевания могут быть назначены медикаменты, которые помогут снизить уровень билирубина в крови.
В более тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.
Профилактика синдрома Жильбера:
Профилактика синдрома Жильбера заключается в том, чтобы исключить фактор риска передачи заболевания от родителей ребенку. Если один или оба родителя являются носителями мутантного гена, они могут воспользоваться методами генетического консультирования и тестирования, чтобы определить риск передачи заболевания ребенку. Если риск высокий, существуют альтернативные способы зачатия, такие как донорская сперма или эмбриональное тестирование.
Другие статьи в разделе
Хирургия
Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки – это хроническое заболевание, которое характеризуется образованием дефекта (язвы) на стенке желудка или двенадцатиперстной кишки.
Гастроэнтерология
Синдром раздраженного кишечника (СРК) – это функциональное заболевание желудочно-кишечного тракта, которое характеризуется хроническими или рецидивирующими болями в животе, изменением частоты стула и другими расстройствами пищеварения. Хотя СРК ...
Гастроэнтерология
Язва пищевода – это заболевание, которое характеризуется образованием язвенных дефектов слизистой оболочки пищевода. Это серьёзное заболевание, которое может вызывать значительную боль и дискомфорт у пациента.
Гастроэнтерология
Эрозия пищевода – это патологический процесс, характеризующийся разрушением слизистой оболочки пищевода и образованием дефектов на её поверхности. Этот процесс может быть вызван различными факторами, такими как рефлюкс-эзофагит, инфекционные заболевания,...
Гастроэнтерология
Эрозия желудка – это расстройство, которое характеризуется разрушением слизистой оболочки желудка и образованием эрозии или дефектов на её поверхности. Это состояние может быть вызвано различными факторами, такими как инфекционные агенты, химические...
Гастроэнтерология
Энтеропатия – это функциональное расстройство желудочно-кишечного тракта, которое характеризуется уменьшенной моторикой кишечника и замедлением его опорожнения. Это состояние может быть вызвано различными факторами, такими как стрессы, неправильное...
Гастроэнтерология
Эзофагит – это воспалительное заболевание слизистой оболочки пищевода, которое может быть вызвано различными факторами.
Гастроэнтерология
Цирроз печени – это прогрессирующее заболевание печени, которое характеризуется преобразованием нормальной структуры печени и нарушением функции печени, с последующим развитием печёночной недостаточности.
Гастроэнтерология
Целиакия – это хроническое заболевание, которое характеризуется воспалением тонкой кишки, вызванным непереносимостью глютена. Глютен – это белок, который содержится в злаках, таких как пшеница, рожь и ячмень. Когда люди с целиакией употребляют продукты,...
Гастроэнтерология
Хронический гастрит – это воспалительное заболевание слизистой оболочки стенки желудка.
Хирургия
Холецистит – воспаление желчного пузыря, которое характеризуется поражением стенки самого желчного пузыря и изменением свойств желчи.
Гастроэнтерология
Функциональный понос (диарея) – это учащенный (более 2-х раз в сутки) жидкий стул.
Терапия
Функциональный запор – это нарушение дефекации, которое характеризуется отсутствием стула более 48 часов, затрудненной или недостаточной дефекацией.
Гастроэнтерология
Функциональная диспепсия – это расстройство желудочно-кишечного тракта, которое характеризуется регулярными болями или дискомфортом в области живота, тошнотой, рвотой, вздутием живота и другими симптомами, не связанными с органическими изменениями....
Гастроэнтерология
Токсический гепатит – это заболевание печени, вызванное воздействием токсических веществ на этот важный орган. Этот тип гепатита может быть вызван различными факторами, включая алкоголь, лекарства, химические вещества и некоторые растения.
Гастроэнтерология
Синдром портальной гипертензии – это состояние, характеризующееся повышенным давлением в портальной системе печени. Это может быть результатом различных патологических процессов, которые происходят в печени или же в самом портальном круге.
Гастроэнтерология
Синдром Золлингера-Элиссона – это редкое заболевание, которое характеризуется образованием множественных эндокриногенных опухолей печени и поджелудочной железы, а также гиперсекрецией гастроэнтеропанкреатических гормонов.
Гастроэнтерология
Синдром избыточного бактериального роста (СИБР) – это состояние, характеризующееся чрезмерным размножением бактерий в тонкой кишке. Хотя нормальное количество бактерий играет важную роль в процессах пищеварения и абсорбции питательных веществ, их...
Гастроэнтерология
Псевдомембранозный колит – это хроническое воспалительное заболевание толстой кишки, которое характеризуется образованием псевдомембран на её слизистой оболочке. Это заболевание может вызывать различные симптомы, такие как диарея, боли в животе,...
Гастроэнтерология
Постхолецистэктомический синдром – это состояние, которое может возникнуть после удаления желчного пузыря (холецистэктомии). Этот синдром характеризуется различными симптомами, которые могут значительно ухудшать качество жизни человека.
Спасибо! Ваш email успешно подписан
